Støtt Helsemagasinet med en donasjon

Helsemagasinet utgis av Stiftelsen vitenskap og fornuft. Du kan bidra til at flere får tilgang til faglig baserte kunnskaper om hvordan du kan bedre din egen helse og folkehelsa generelt, og samfunnet bedre kan ivareta enkeltindividers behov for velferd, frihet, sikkerhet og identitet.
Stiftelsen trenger økonomisk støtte for på en best mulig måte kunne utføre slike oppgaver. Vi er takknemlige for ethvert bidrag eller donasjon uansett størrelse.

Stiftelsen vitenskap og fornuft
Bjerkelundsveien 8 B
1358 Jar

kr.
Personlig informasjon

Kredittkortinformasjon
Dette er en sikker SSL-kryptert betaling.

Totalt bidrag: kr. 20 One Time

Forside > Arkiv > 2017 > Lorenzos olje – håp mot invalidiserende og dødelig sykdom

Lorenzos olje – håp mot invalidiserende og dødelig sykdom

 

Noen av leserne kan ha sett den gripende filmen om Lorenzo Odone,1 som fem år gammel ble diagnostisert med den sjeldne, genetiske sykdommen ALD, som gradvis ødelegger nervene i hjernen og kroppen. På 1980-tallet var sykdommens årsaker en gåte. Forskerne lette i blinde inntil Lorenzos far, Augusto Daniel Odone, viste at sykdommen kunne lindres med to fettsyrer. Lorenzo døde 30 år gammel og overlevde legenes prognose med 22 år.2

Tekst Dag Viljen Poleszynski     Foto Shutterstock

Mange forskere kjemper med å løse gåtene forbundet med arvelige sykdommer som skyldes defekter i arvematerialet (ett eller flere gener) til en eller begge foreldre. Noen av disse  rammer bare ett kjønn, selv om genfeilen finnes hos begge foreldrene. En av dem kalles adrenoleukodystrofi, forkortet ALD, som kun rammer gutter hvis mor er bærer av det defekte genet (se ramme). Prognosen på 1980-tallet var en overlevelse på bare to år.

Oscar-nominert film

Filmen ”Lorenzos olje” fra 19923 med Susan Sarandon4 (f. 1946) og Nick Nolte5 (f. 1941) er en dramatisert versjon av historien om Lorenzo Michael Murphy Odone (1978–2008), som fikk diagnosen ALD i en alder av fem år. Han var en begavet gutt som allerede da snakket flytende engelsk, italiensk og fransk. Filmen ble en vekker for mange, inkludert forskere, og ble i år 2000 omtalt i det anerkjente tidsskriftet Annals of Internal Medicine.6 Filmen starter i juli 1983 på de idylliske Comoro-øyene utenfor Tanzania mens Augusto Daniel Odone7 (1933–2013) arbeidet for Verdensbanken med et utviklingsprosjekt.

Annonse:

Tilbake i Washington D.C. samme høst begynte Lorenzo å få ukontrollerbare raserianfall på skolen og hjemme. Julaften 1983 falt han først av sykkelen og slo seg så kraftig at han måtte sy flere sting. Vel hjemme falt han igjen, og i april 1984 tok foreldrene ham med til akuttavdelinga ved sykehuset for nærmere undersøkelser. Der fant legene ut at Lorenzo led av en sjelden, genetisk sykdom som kalles ALD eller adrenoleukodystrofi, en defekt som sønner arver fra mor. Den arvelige genfeilen gjør at svært lange fettsyrer hoper seg opp i hjernen og ødelegger nervene.

I den gripende filmen følger vi foreldrene Augusto og Michaela (1939-2000), som nekter å gi opp kampen for sønnens liv. Legene tilbød Lorenzo å delta i to medisinske forsøk, det ene med cellegifter og det andre med fettfattig kosthold. Lorenzo ble imidlertid stadig sykere, og etter noen måneder klarte han nesten ikke å kommunisere med omverdenen. I deres søken etter hjelp fant foreldrene fram til en forening for foreldre av ALD-barn. Her traff de mange i samme situasjon, de møtte trøst og deltok i diskusjoner om hvordan sluttfasen for de syke barna kunne bli best mulig. Odone-paret ønsket imidlertid å finne ut hvordan sykdommen kunne bekjempes, men ble møtt med en kald skulder. De ville ikke bare delta i en forening av sørgende foreldre – de ville finne ut om de kunne hindre sønnens sykdom i å utvikle seg videre og om mulig stanse og reversere den. Imidlertid var verken ALD-foreninga eller legene til særlig hjelp. Paret bestemte seg derfor for å studere biokjemi, fysiologi, genetikk og ernæring for å finne ledetråder som kunne føre til oppklaring av sykdommens mysterier.

Etter hundrevis av timer på biblioteket oppdaget de at ulike faggrupper som forsket på sykdommen, manglet kontakt med hverandre. Derfor bestemte de seg for å organisere et internasjonalt symposium hvor de selv deltok, og de fikk Lorenzos motstrebende lege med på planen. Betingelsen hans var at de klarte å finansiere symposiet med egne midler. Ekteparet fant ut at ALD-foreninga ikke ville støtte prosjektet ”fordi det kunne gi foreldrene falskt håp”. De tok derfor initiativ til en innsamlingsaksjon for finansiere symposiet, som ble realisert etter planen. På symposiet klarte paret å trekke sammen trådene fra rotteforsøk i Polen til forskning med myelin i Japan og så en mulig løsning: oljesyre, den viktigste oljen i oliven, kunne kanskje bidra til å redusere nivået av de lange fettsyrene som hopet seg opp i hjernen og ødela den.

Kunne oljesyre hjelpe?

Med sin italienske bakgrunn var olivenolje noe som appellerte til Augusto, som fant en produsent som kunne isolere denne enumettede fettsyra fra resten av oljen. Etter at Lorenzo hadde fått de første dagsdosene, ventet foreldrene spent på resultatet av blodprøvene som ville vise hvorvidt konsentrasjonen av skadelige fettsyrer i blodet var redusert. I løpet av de neste ukene sank nivået til det halve, men til foreldrenes skuffelse stabiliserte det seg og ble ikke lavere. Sykdommen var nå kommet så langt at sønnen var helt avhengig av pleie døgnet rundt, og tilstanden kunne ikke bedres uten en normalisering av fettsyrenivået.

Foreldrene nektet likevel å gi opp. Augusto tilbragte timelange, daglige økter på biblioteket og i endeløse diskusjoner med forskere og behandlende leger, mens Michaela pleide Lorenzo og var Augustos diskusjonspartner. Det varte ikke lenge før Augusto fant ut at en annen  enumettet fettsyre kunne tenkes å bidra til en bedre prognose: eurukasyre. Denne langkjedede fettsyra finnes i rapsolje, men ble på 1980-tallet regnet som giftig for mennesker, basert på rotteforsøk. Augusto ga seg imidlertid ikke da han fant ut at eurukasyre hadde vært inntatt i århundrer via rapsolje. Han satte derfor i gang undersøkelser for å finne en produsent som kunne framstille ren eurukasyre og fattet nytt håp da den pensjonerte kjemikeren Don Suddaby8 (1915–1983), som spilte seg selv i filmen, tilbød seg å lage den. Siden 1973 hadde han jobbet som analysekjemiker ved Croda International Ltd. i Hull, England, og sa seg villig til å destillere en liter ren eurukasyre til dem. Dette var en komplisert prosess, og spenningen var stor da den gule fettsyra endelig sto på bordet. Etter å ha brukt Michaelas søster som ”forsøkskanin”, blandet de den kostbare syra med ren oljesyre og tilsatte den i Lorenzos magesonde.

Lorenzos foreldre ventet spent på resultatene fra nye blodprøver og jublet i glede over at nivået av skadelige fettsyrer igjen begynte å synke. Blandinga med en del eurukasyre og fire deler oljesyre normaliserte Lorenzos blodverdier, men sykdommen lot seg ikke reversere. Imidlertid viste sønnen snart at hjernen fungerte ved å signalisere med øynene og en finger.

Nyere forskning

Uten Augustos og Michaelas innsats ville neppe gåten forbundet med den sjeldne sykdommen ALD så raskt ha kommet nærmere en løsning. På grunn av sin innsats mottok Augusto Odone en æresdoktorgrad og fikk seinere innvilget patent på Lorenzos olje.9 Foreldrene opprettet stiftelsen The Myelin Project (myelinprosjektet) for å finansiere forskning på ALD og liknende sykdommer (se egen ramme). Ifølge stiftelsens nettside (www.myelinproject.org) hadde den per mars 2003 finansiert 36 eksperimenter til en totalkostnad av nærmere 35 millioner dollar, og en rekke forskningsprosjekter er i gang.

Lorenzos ansvarlige lege Hugo Moser (Peter Ustinov i filmen) overvåket utviklinga til 107 barn som fra 1989–90 fikk Lorenzos olje. Alle var under seks år gamle og hadde ingen  symptomer, selv om de hadde genfeilen. Etter 10 år ble resultatene for 69 pasienter fra USA og 26 fra Europa analysert. Forskerne fant at risikoen for å utvikle nevrologiske skader var redusert med 77 prosent og at risikoen for å utvikle strukturelle abnormiteter som syntes på MRI, var 65 prosent lavere enn i kontrollgruppa. Bare 1/3 (12) av de 36 kontrollene var  fortsatt symptomfrie. Resultatene ble presentert på et symposium ved Universitetet i Gent, Belgia, i 2002.10

Undertegnede tok vinteren 2005 kontakt med The Myelin Project og fikk snart en telefon fra Augusto Odone, som fortalte om en undersøkelse som viste at Lorenzos olje reduserte risikoen for å utvikle sykdommen hos symptomfrie barn med ALD. Blant lovende forsøk nevnte han at forskere undersøkte om injisering av humane stamceller i mus kunne danne nye myelinproduserende celler i deres nervebaner. Studien ble publisert i 2016.11

Stamcelletransplantasjon hadde i tidlige forsøk en dødelighet på hele 40 prosent.12 En annen lovende mulighet er genterapi. I 2015 fikk 17 pasienter slik behandling, og etter to år (per 13. juni 2017) levde 15 av de 17 pasientene uten funksjonelle handikap (88 prosent), og ingen av dem avviste terapien.13

Hva kan vi lære?

Filmen ”Lorenzos olje” er viktig fordi den viser at lekpersoner uten medisinsk bakgrunn kan yte verdifulle bidrag til å forstå årsakene til livstruende sykdommer og dermed bidra til å lindre eller helbrede dem. Selv om filmen bruker dramatiske grep som setter det hele på spissen, illustrerer den hvordan medlemmer i enkelte pasientorganisasjoner gir opp håp om helbredelse for sine kjære og i stedet fungerer som en passiv ”trøsteklubb”. Et viktig mål for slike organisasjoner må etter vår oppfatning være å bidra til at de som rammes av alvorlige sykdommer, får mulighet til et bedre og lengre liv, samt at færre rammes i framtiden. Filmen illustrerer også betydningen av at fagpersoner med ulik bakgrunn og forskningstradisjoner samarbeider og at man ikke lar det gå prestisje i å holde på informasjon som andre kan ha nytte av. Augusto Odones største ønske var så snart som mulig å nedlegge den stiftelsen han opprettet – det vil si umiddelbart etter at forskere etter felles innsats hadde klart å kurere alvorlige nervelidelser som ALD og MS.

Michaele Odone døde av kreft i juni 2000, men Lorenzo levde i ytterligere åtte år og døde i en alder av 30 mens han ble pleiet av sin venn fra Comorene, Oumouri. Augusto Daniel Odone døde i 2013 i en alder av 80 år, etter å ha vært pådriver for den vitenskapelige forskningsgruppa The Myelin Project. Han flyttet til Italia i 2010 og etterlot seg en sønn og datter fra første ekteskap og et barnebarn av datteren Cristina.5

Sykdommer som skyldes defekt myelin

Formålet med stiftelsen The Myelin Project (myelin.org) er å finansiere forskning som kan bidra til å lindre eller helbrede sykdommer som skyldes at nervenes beskyttende ”isolasjon”, myelinet, blir ødelagt. Nervene kan ødelegges på flere måter:

man kan ha en arvelig defekt (genfeil) som fører til en av flere leukodystrofier

man kan bli påført en sykdom, f.eks. en autoimmunsykdom som MS

Det finnes en rekke arvelige, degenerative nervesykdommer innen gruppa leukodystrofier (sykdommer i hvit substans). Blant disse er åtte mest utbredt: metakromatisk leukodystrofi, Refsums sykdom, ALS, Krabbes sykdom, fenylketonuri, Canavans sykdom, Pelizaeus-Merzbachers og Alexanders sykdom. De første seks er såkalte lagringssykdommer som forårsakes av et defekt eller manglende enzym som gjør at kroppen akkumulerer giftige, biokjemiske stoffer som ødelegger nervene. De med Pelizaeus-Merzbachers sykdom har et mutert gen som koder for et basisprotein i hjernens myelin, slik at myelin ikke lages rundt hjernenervene. Årsaken til Alexanders sykdom er foreløpig ukjent og behandles symptomatisk.

Blant påførte myelinsykdommer er MS mest vanlig og rammer globalt omkring 2,5 millioner personer, hvorav omkring 10 000 i Norge. Sykdommen bryter gjerne ut i alderen 20–45 år og rammer dobbelt så mange kvinner som menn.22 Den dødelige autoimmunsykdommen amyotrofisk lateralsklerose (ALS) eller Lou Gehrigs sykdom rammer bare 50–100 i året, mens 300–400 har sykdommen. I Spania rammes fem ganger så mange som i Norge per 100 000, det vil si 900 nye hvert år, og totalt 2 500 tilfeller.23

Det finnes trolig flere hundre sjeldne sykdommer som kan overføres fra mor og/eller far til barna. Trolig vil slike sykdommer en gang i framtiden kunne behandles og eventuelt utryddes ved reparasjon av de genetiske feilene før de videreføres til neste generasjon. Slik forskning er derfor av stor betydning for menneskeheten, selv om antallet pasienter med hver sykdom bare gjelder en håndfull personer i land som Norge. For de rammede familiene vil selvsagt behandling være kjempeviktig.

For mer informasjon, kontakt Senter for sjeldne diagnoser (http://www.sjeldnediagnoser.no).

Kilder:

1.  http://myelin.org/about-the-film/

2.  Graham C. The boy who inspired Lorenzy´s oil dies… 22 years after doctors predicted. 31.5.2008. http://www.dailymail.co.uk/tvshowbiz/article-1023335/The-boy-inspired-Lorenzos-Oil-dies--22-years-doctors-predicted.html

3.  https://no.wikipedia.org/wiki/Lorenzos_olje

4.  https://no.wikipedia.org/wiki/Susan_Sarandon

5.  https://no.wikipedia.org/wiki/Nick_Nolte

6.  Jones AH. Medicine and the movies: Lorenzo’s oil at century’s end. Annals of International Medicine 2000; 133: 567–71. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11015184

7.  https://en.wikipedia.org/wiki/Augusto,_Michaela,_and_Lorenzo_Odone

8.  http://factsabouthull.blogspot.no/2014/12/fact-51-don-suddaby-invented-lorenzos.html

9.  van Geel BM, Assies J, Haverkort EB mfl. Progression of abnormalities in adrenomyeloneuropathy and neurologically asymptomatic X-linked adrenoleukodystrophy despite treatment with “Lorenzo’s oil”. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 1999; 67: 290–9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10449548

10.  Senior K. Lorenzo´s oil may help to prevent ALD symptoms. The Lancet Neurology 2002; 1: 468. http://neurology.thelancet.com

11.  Wang Y, Zhao Z, Rege SV mfl. 3K3A-aktivated protein C stimulates postischemic neuronal repair by human natural stem celles in mice. Nature Medicine 2016; 22: 1050–5. http://www.nature.com/nm/journal/v22/n9/full/nm.4154.html

12.  The STOP ALD Foundation. http://www.stopald.org/treating-ald

13.  Interim clinical data from Starbeam study of Lenti-d drug product in cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). 27.6.2017. http://www.biospace.com/news_print.aspx?NewsEntityId=461388

14.  Moser HW, Raymond GV, Dubey P. Adrenoleukodystrophy. New approaches to a neurodegenerative disease. JAMA 2005; 294: 3131–4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380594

15.  http://sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/PKU%20Fenylketonuri&aid=8731&submenu=65

16.  https://no.wikipedia.org/wiki/Addisons_sykdom

17.  Lourenço CM, Simão GN, Santos AC mfl. X.linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers. Arq Neuropsiquiatr 2012; 70: 487–91.

18.  Rubin R. Lorenzo’s oil brings hope for the afflicted. USA Today 21.10.2002. https://www.newscientist.com/article/dn2851-lorenzos-oil-finally-proven-to-work/

19.  Concar D. Lorenzo’s oil finally proven to work. New Scientist News Service 26.9.2001

20.  Husebye ES. Akutt binyresvikt – symptomer og behandling. Tidsskrift for Den norske legeforening 2001; 12: 1260. http://tidsskriftet.no/2001/04/aktuelt-problem/akutt-binyrebarksvikt-symptomer-og-behandling

21.  Kugler M. What is Lorezo´s oil? Verywell 22.2.2017. https://www.verywell.com/what-is-lorenzos-oil-2860830

22.  https://nhi.no/sykdommer/hjernenervesystem/multippel-sklerose/multippel-sklerose-oversikt/#heading-2

23.  Puig B. To nye ALS-tilfeller hver dag i Spania. 25.9.2012. http://www.spania24.no/to-nye-als-tilfeller-hver-dag/

You may also like
Myseprotein
Bikarbonat
Kollagen
Jevninger

Legg igjen et svar